بیماری های ژنتیک و تغذیه در pdf دارای 245 صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بیماری های ژنتیک و تغذیه در pdf کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.

این پروژه توسط مرکز مرکز پروژه های دانشجویی ارائه میگردد

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بیماری های ژنتیک و تغذیه در pdf ،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بیماری های ژنتیک و تغذیه در pdf :

بیماری های ژنتیک و تغذیه در pdf

بیماری های ژنتیک و تغذیه در pdf
فهرست:

تاریخچه.............................. 1

مقدمه................................ 3

متخصص ژنتیک.......................... 3

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری.......... 5

درمان................................ 6

چند نمونه از درمان های ثمربخش........ 6

ژنوم انسانی.................... 11

اساس ژنتیک........................... 17

ژنتیک و ژنومیک....................... 18

اصول ژنتیک........................... 19

اسلوب وراثت و نفوذپذیری.............. 23

بیماری های کروموزومال................ 27

بیماری در سطح میتوکندریایی........... 38

ژنتیک و تغذیه درمانی................. 39

تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی...... 40

تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن 43

پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه 48

ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی......... 50

نظام ژنتیک انسانی و پزشکی............ 50

طبقه بندی اختلالات ژنتیکی.............. 51

نقایص تک ژنی......................... 51

اختلالات کروموزومی..................... 51

توارث چند عاملی...................... 52

فصل 1: اساس کروموزومی وراثت............ 53

اساس کروموزومی وراثت................. 54

کروموزوم های انسانی.................. 55

چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک........... 56

میتوزیس.............................. 57

میوزیس............................... 59

گامت سازی و باروری انسان............. 61

تخمک سازی............................ 62

باروری............................... 62

رابطه طبی میوزومیتوز 62

فصل 2: ژنوم انسان...................... 63

ساختمان DNA.......................... 64

ساختمان و تشکیلات ژن.................. 65

اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی... 65

خانواده های ژن....................... 65

پایه های تظاهر ژنی................... 66

رونویسی.............................. 66

و رمز ژنتیکی................... 67

روند پس از ..................... 67

ساختمان کروموزوم های انسان........... 67

کروموزوم میتوکندریایی................ 68

فصل 3: الگوهای توارثی تک ژنی........... 69

ترمینولوژی یا لغت شناسی.............. 70

اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی... 72

سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای 72

سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای 73

هتروژنیتی ژنتیکی 73

هتروژنیتی لوکوسی..................... 74

هتروژنیتی آللی....................... 74

توارث اتوزومال مغلوب................. 75

فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل......... 75

هم خونی و ازدواج..................... 76

هم خونی.............................. 76

اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی 77

اختلالات تحت تأثیر جنسیت............... 79

آنالیز جداسازی....................... 79

الگوهای توارثی اتوزومال غالب......... 79

مشخصات توارث اتوزومی غالب............ 80

هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب...... 81

فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی 82

توارث وابسته به X.................... 83

توارث وابسته به X مغلوب.............. 83

مشخصات توارث وابسته به X مغلوب....... 84

موزائیسم 84

موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)........... 85

توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی 85

فصل 4: اساس ژنتیک سلولی بالینی......... 87

معرفی سیتوژنتیک...................... 88

شناسایی کروموزوم..................... 88

اختلالات کروموزومی..................... 89

اختلال در تعداد کروموزوم‌ها............ 89

تری پلوئید و تتراپلوئید.............. 90

آناپلوئید............................ 90

فصل 5: بیماری های ژنتیکی............... 90

بیماری آلزایمر....................... 92

ژنتیک و سرطان........................ 93

زیست شناسی سرطان..................... 99

اساس ژنتیکی سرطان.................... 100

سرطان در خانواده..................... 100

سرطان و محیط......................... 101

تراتوژن ها........................... 101

سرطان ارثی پستان و تخمدان............ 104

کانسر فیزیولوژی ارثی کلون............ 110

بیماری سیستیک فیبروزیس............... 113

بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی........ 118

دیابت شیرین وابسته به انسولین........ 124

دیابت شیرین غیروابسته به انسولین..... 130

سندرم مارفان......................... 134

سندرم ترنر........................... 143

ساختمان و عملکرد هموگلوبین........... 148

هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها..... 148

ناهنجاری های هموگلوبین در انسان...... 149

هموگلوبین لپور....................... 150

انواع دیگر هموگلوبین................. 150

کم خونی کولی......................... 151

کم خونی سلول داسی شکل................ 154

دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد 160

هموسیستئین یوریا..................... 160

سندرم داون........................... 160

افتادگی دریچه میترال................. 161

بیماری ویلسون........................ 161

صلبیه آبی............................ 161

سولفوسیتسین یوریا.................... 162

شکاف سقف دهان........................ 162

اسپینا بیفیدا........................ 162

فلج مغزی............................. 162

اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها 164

طرح ژنوم محیطی....................... 164

نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک............ 165

کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود 168

ژنتیک و برنامه های رژیمی............. 170

چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند.... 172

تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیکی و بی‌نظمی‌های چند علتی............. 172

گالاکتوزمیا........................... 175

هیپرفنیل آلانینمی..................... 178

تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی......... 184

چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن....... 185

وزن بدن و ژنتیک 186

=======================

تاریخچه:

آشنایی با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقه همه افراد است، زیرا همه کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشه تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح فایلاتی ترسیم نقشه کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همه مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوک بالاست » در این باره اظـهار نظـر می کنند.

بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژه مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است.

مردم غالباً می گویند که " سرطان درخانواده ما شایع است " یا " افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند" از آنجا که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحده آمریکاست، پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همه خانواده هاست یا این گونه نیست ؟

مقدمه

متخصص ژنتیک:

متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجه دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیکیاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاوره ژنتیک هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاوره ژنتیک آمریکا (ABGC)[2] وظیفه اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.

چه انتظاری می توان داشت؟

کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامه خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیک می تواند با یک نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را که سردستی رسم شده تفسیر کند.

در برخی موارد ممکن است مطالعات کروموزومی (مطالعات ژنتیک یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یک لوله آزمایش خون لازم است ولی همان طور که قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می کشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای کنده شده را می توان به کار برد.

[1] . American Board of Medical Genetics

[2] - American Board of Genetic Counseling

دانلود این فایل